El mes pasado, los medios de todo el mundo promocionaron los hallazgos de un estudio publicado en Nature. Los titulares pueden confundir, y en ninguna parte es más cierto que cuando la ciencia hace un gran descubrimiento. Aunque el último estudio ofrece una gran promesa en el mundo de la investigación de la esquizofrenia, los investigadores no han resuelto el rompecabezas de la esquizofrenia, desarrollado un tratamiento genético para la esquizofrenia, encontrado un solo gen para la esquizofrenia o demostrado que la esquizofrenia es puramente genética.
En cambio, el estudio sugiere que una variante específica de un gen conocido coloquialmente como C4 intensifica un proceso conocido como poda neuronal. La poda de los nervios, que a menudo sigue a períodos de desarrollo cerebral rápido, elimina las sinapsis cerebrales innecesarias o innecesarias, haciendo que el cerebro sea más eficiente. Los niños y adolescentes en edad preescolar pasan por un período de poda neural. Son adolescentes para quienes C4 es relevante. El estudio, que examinó los genomas de casi 65,000 personas, encontró una clara correlación entre una forma mutante del gen y una poda neural excesiva.
La investigación ha señalado durante mucho tiempo a la evidencia de que las personas con esquizofrenia tienen menos materia gris y menos conexiones en el cerebro, por lo que la noción de que la poda neuronal desempeña un papel es importante. El estudio no pretende explicar todos los casos de esquizofrenia, o incluso vincular la esquizofrenia a un gen específico, pero arroja luz sobre un fenómeno previamente documentado: diferencias cerebrales en personas con esquizofrenia.
Aquí hay cinco cosas que debe saber sobre este estudio, especialmente si tiene esquizofrenia:
El estudio no nos acerca a una 'cura' de la esquizofrenia
Teóricamente, comprender una de las causas de la esquizofrenia podría arrojar luz sobre una posible cura. La verdad, sin embargo, es que la esquizofrenia aún no se puede curar; solo puede ser administrado. Un día esto podría cambiar. Tal vez las pruebas genéticas podrían alertar a los médicos sobre las personas en riesgo, o comprender lo que está sucediendo a nivel del genoma podría llevar algún día a nuevos tratamientos. Tal como está ahora, sin embargo, estamos muy lejos de tales intervenciones.
Cambiar los genes es una propuesta arriesgada, ya que los genes no operan en una simple correlación uno a uno. Cambiar la forma en que C4 se comporta podría cambiar otras cosas sobre el genoma, o podría no cambiar nada en absoluto.
El estudio no encontró un "gen para" la esquizofrenia
Pase unos minutos escaneando las noticias, y encontrará cientos de historias que afirman que los investigadores han encontrado un "gen para" esta o aquella enfermedad. Esto fundamentalmente tergiversa la forma en que funcionan los genes. En la abrumadora mayoría de los casos, las enfermedades, particularmente las conductuales complejas, no son causadas por un solo gen. En cambio, son causados por varios genes que interactúan entre sí, por cambios ambientales que alteran los genes, o por otras interacciones moleculares complejas que todavía no comprendemos.
Durante la última década, los investigadores han descubierto más de 100 genes implicados en la esquizofrenia. Estos genes pueden causar diferentes variantes de esquizofrenia, interactuar entre sí para causar esquizofrenia o comportarse de alguna otra manera aún no descubierta. El gen mutante C4 mostró la mayor correlación con los síntomas de la esquizofrenia, lo que significa que podría ser una de las variantes genéticas más importantes que conducen a esta condición. Ciertamente, no es el único factor, y la investigación tendrá que ser continua.
La poda neural normalmente no causa esquizofrenia
Debido a que el gen mutante C4 causa la poda neural descontrolada, la respuesta natural es que, para curar la esquizofrenia, debemos encontrar una forma de revertir la poda neural. La poda de los nervios en sí misma no es un problema. De hecho, hace que el cerebro sea más eficiente. Cuando son bebés, los niños tienen significativamente más conexiones de las que necesitan, de modo que cuando esas conexiones no se utilizan, el cerebro las elimina, una especie de enfoque de "úsalas o piérdelas". No es deseable poner fin a la poda neural, y cualquier tratamiento que lo desacelere tendrá que encontrar formas de evitar por completo la eliminación de este importante proceso de desarrollo.
El estudio no explica la esquizofrenia
Varios titulares erróneos han afirmado que este estudio explica o desbloquea la esquizofrenia, pero esta es una tergiversación de los datos. La investigación es sin duda pionera, y los autores del estudio deben ser elogiados por sus esfuerzos. Pero hay mucho que no entendemos sobre la esquizofrenia, que incluye cómo cambia a lo largo de la vida, cómo interactúa con el medio ambiente y la cultura, qué causa que algunas personas con una variante genética puedan contraer el trastorno cuando otros no lo hacen y mucho más.
Todavía no comprendemos completamente las causas genéticas de la esquizofrenia, como lo indican los más de 100 genes implicados en el trastorno. Pero esta investigación histórica nos acerca un paso más, por lo que es difícil sobreestimar su importancia.
El estudio no significa que la cultura no tenga ningún papel en la esquizofrenia
La mayoría de las estimaciones sugieren que la esquizofrenia es hereditaria en un 90%, pero eso no significa lo que usted podría pensar que es. Muchas personas piensan que esto significa que el 90% de los casos de esquizofrenia se deben a genes o que el 90% de los comportamientos relacionados con la esquizofrenia son genéticos. En cambio, significa que el 90% de la variación en el fenotipo, la manifestación externa de la esquizofrenia, se debe a factores genéticos.
Esto significa que la esquizofrenia tiene fuertes bases genéticas, pero de ninguna manera sugiere que el ambiente o la cultura no importen. Investigaciones anteriores han demostrado que la esquizofrenia se manifiesta de manera diferente en diferentes culturas. Por ejemplo, las culturas con fuertes creencias espirituales tienden a producir alucinaciones auditivas más religiosas.
Del mismo modo, el medio ambiente puede afectar la gravedad de la esquizofrenia. Obviamente, el tratamiento de calidad mejora los resultados, pero también lo hace un entorno de apoyo, libertad de la discriminación, empleo adecuado y una cultura que no estigmatiza la enfermedad mental. La esquizofrenia puede ser altamente genética, pero ciertamente no es la misma en cada una de sus víctimas, y la forma en que tratamos a las personas con esquizofrenia puede afectar profundamente su capacidad de llevar una vida feliz.
Referencias
Varianza intercultural de la esquizofrenia en los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento. (Dakota del Norte). Obtenido de https://blogs.commons.georgetown.edu/journal-of-health-sciences/issues-2…
El riesgo genético conocido más fuerte de la esquizofrenia es deconstruido | Institutos Nacionales de Salud (NIH). (2016, 4 de febrero). Obtenido de http://www.nih.gov/news-events/news-releases/schizophrenias-strongest-kn…
El cerebro adolescente: cultura y esquizofrenia. (Dakota del Norte). Obtenido de http://www.pbs.org/wnet/brain/episode3/cultures/
Las variaciones en un gen proporcionan pistas sobre la esquizofrenia. (2016, 1 de febrero). Obtenido de http://www.npr.org/sections/health-shots/2016/01/29/464703705/variations…